ПРОБЛЕМИ РАДІАЦІЙНОЇ МЕДИЦИНИ ТА РАДІОБІОЛОГІЇ

ПРОГНОЗУВАННЯ ВІРОГІДНОСТІ НОСІЙСТВА МУТАЦІЙ BRCA1 ТА BRCA2 У ЖІНОК З ОБТЯЖЕНИМ СІМЕЙНИМ АНАМНЕЗОМ ЩОДО РАКУ МОЛОЧНОЇ ЗАЛОЗИ ТА/АБО РАКУ ЯЄЧНИКІВ
Л. А. Рибченко, Г. М. Бичкова, Г. В. Скибан, С. В. Клименко
Державна установа “Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академіїмедичних наук України”, вул. Мельникова, 53, м. Київ, 04050, Україна

Обтяженість сімейного анамнезу щодо раку молочної залози та/або раку яєчників може свідчити про носійство мутації в BRCA1 та BRCA2 генах.
Мета: оцінити та порівняти можливості Манчестерської бальної системи, алгоритму Penn II та Myriad на індивідуальному рівні відрізняти пацієнтів з мутацією BRCA1/2 та осіб без мутантних алелей серед українських жінок з раннім розвитком раку молочної залози та/або обтяженим сімейним анамнезом щодо раку молочної залози та/або раку яєчників.
Матеріал та методи дослідження. Матеріалом дослідження слугували результати генеалогічного, молекулярно-генетичного та клініко-морфологічного обстеження 44 осіб, хворих на рак молочної залози, з раннім розвитком захворювання або з обтяженим сімейним анамнезом щодо онкологічної патології молочної залози та/або яєчників. Визначення найбільш імовірних носіїв мутацій BRCA1 і BRCA2 серед обстежених жінок проводили за допомогою трьох вищезгаданих алгоритмів.
Результати та висновки. Манчестерська бальна система має кращу здатність на індивідуальному рівні відрізняти пацієнтів з мутацією та осіб без мутантних алелей. Площа під кривою Манчестерської бальної системи складає 0,84, Penn II – 0,66, Myriad – 0,68.

Ключові слова: Манчестерська бальна система, Penn II, Myriad, BRCA1, BRCA2.

Проблеми радіаційної медицини та радіобіології. 2013. Вип. 18. C. 253–260.