|
I. В. Абраменко, Н. I. Білоус, A. A. Чумак, I. С. Дягіль, З. В. Мартина
Державна установа «Національний науковий центр радіаційної медицини Національної академії
медичних наук України», вул. Юрія Іллєнка, 53, Київ, 04050, Україна
ДОСЛІДЖЕННЯ ОСНОВНОГО І АЛЬТЕРНАТИВНОГО ТРАНСКРИПТУ (SORL1-Δ2) ГЕНА SORL1 У ХВОРИХ НА ХРОНІЧНУ ЛІМФОЦИТАРНУ ЛЕЙКЕМІЮ, ПОСТРАЖДАЛИХ ВНАСЛІДОК ЧОРНОБИЛЬСЬКОЇ КАТАСТРОФИ
Мета: дослідити клініко-гематологічні показники та експресію основного і альтернативних транскриптів гена
SORL1 у хворих на хронічну лімфоцитарну лейкемію (ХЛЛ), які постраждали внаслідок Чорнобильської катастрофи.
Методи. Дослідження проведено в основній групі 34 хворих на ХЛЛ, опромінених внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС (30 учасників ліквідації наслідків аварії і 4 евакуйованих) та в групі порівняння (27 неопромінених хворих на ХЛЛ). Групи досліджених були схожими за статтю, віком, стадією захворювання при постановці
діагнозу, мутаційним статусом IGHV генів. Експресію основного і альтернативних транскриптів гена SORL1 оцінювали методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) у реальному часі. Мутаційний статус IGHV генів, мутації
генів TP53 і SF3B1 визначали методом ПЛР з наступним секвенуванням. Отримані дані аналізували у статистичній
програмі SPSS software package, version 20.0.
Результати. Відносний рівень експресії основного транскрипту гена SORL1 був низьким (1,71 ± 0,55, медіана
0,57), не корелював з мутаційним статусом IGHV генів, стадією ХЛЛ, наявністю мутацій генів TP53 і SF3B1.
Експресія транскрипту В не виявлена в жодному випадку, транскрипт F експресувався на дуже низькому рівні у
9 хворих. Відносний рівень експресії транскрипту SORL1-Δ2 становив 14,1 ± 6,04 (медіана 3,48; коливання від
0,01 до 90,51). Експресія транскрипту SORL1-Δ2 вища за медіану частіше виявлена у хворих на стадії С
(р = 0,001), а у хворих з немутованим статусом IGHV генів була асоційована з вкрай негативним перебігом ХЛЛ
(медіана загального виживання 9 міс. проти 61 міс. за низького рівня експресії SORL1-Δ2). За експресією основного і альтернативних транксриптів гена SORL1 хворі на ХЛЛ, які постраждали внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС, не відрізнялись від пацієнтів групи порівняння.
Висновки. Отримані попередні дані свідчать, що значне підвищення експресії альтернативного транскрипту
SORL1-Δ2 за немутованого статусу IGHV генів може розглядатись як маркер вкрай негативного прогнозу перебігу
ХЛЛ.
Ключові слова: хронічна лімфоцитарна лейкемія, SORL1, SORL1-Δ2, аварія на Чорнобильській АЕС.
Проблеми радіаційної медицини та радіобіології.
2021. Вип. 26. C. 273–283. doi: 10.33145/2304-8336-2021-26-273-283
 повний текст
|
